大量研究显示 ，乳腺癌的发生 、发展和遗传与BRCA1/2基因突变密切相关 。BRCA1和BRCA2基因突变的女性 ，其终身患乳腺癌和卵巢癌的风险显著增加 。

BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌有家族遗传倾向 ，父母双亲中 ，如果其中一方携带基因突变 ，该突变遗传给后代的概率为50% 。

鉴于BRCA1/2基因突变带来的危害 ，美国国立综合癌症网络（NCCN）及中国抗癌协会乳腺癌专业委员会均制定了针对性的临床实践指南 ，将BRCA1/2基因检测标准列入其中 ，强调乳腺癌基因筛查的必要性 。

覆盖BRCA1/2基因的编码区及相邻边界区（±20bp） ，共计约1.6万个位点 。